Malattie rare: una proposta di legge per tutelare i pazienti e le loro famiglie

Durante la quinta edizione della Winter School “CALL TO ACTION PER UN SSN
INNOVATIVO E RESILIENTE… SE CORRETTAMENTE FINANZIATO” di MOTORE SANITÀ, l’Onorevole
Fabiola Bologna ha parlato del suo progetto di legge a favore dei pazienti affetti da malattie rare.
“Si tratta di una proposta di legge che rappresenta una cornice normativa per riassumere tutto ciò
che può servire ai malati rari e alle loro famiglie e nello stesso tempo anche ai professionisti e agli
scienziati. Uno degli obiettivi più importanti di questa legge è quello di rendere omogeneo, su tutto
il territorio nazionale, il trattamento dei malati rari. Altro obiettivo importante è quello di mettere a
disposizione dei pazienti, nel minor tempo possibile, i farmaci innovativi e agevolare la ricerca
nell’ambito delle malattie rare. Altro aspetto importante sottolineato in questa proposta di legge è
il percorso diagnostico terapeutico e assistenziale del paziente che deve sempre essere
personalizzato e quindi essere a misura del paziente in ogni fase della malattia e anche nelle varie
fasi della vita, mettendo a disposizione tutti i presidi e le protesi che possono servire al paziente e
alla sua famiglia per una migliore qualità della vita. Questo progetto abbraccia anche la parte
sociale: ovvero favorire l’inserimento scolastico, la formazione e poi l’inserimento lavorativo di questi
pazienti che devono potersi realizzare, per una vera inclusione. Nella proposta si punta molto sulla
formazione di medici dedicati, che possano conoscere bene la patologia e informare anche i medici
di famiglia sulle malattie rare, perché purtroppo questi spesso non le conoscono e quindi devono
essere informati dai medici specialisti. La proposta di legge riguarda anche i farmaci innovativi:
questi devono essere a disposizione del paziente, una volta approvati da AIFA, in tempi rapidi. Un
capitolo significativo è quello degli screening neonatali che salvano la vita al paziente, soprattutto
quando c’è una terapia e possono cambiare il corso della malattia. Si tratta di una legge sicuramente
molto ambiziosa, che però racchiude tante buone pratiche che già ci sono nel nostro Paese e che
però non sono omogenee in tutto il territorio nazionale. La speranza è che la legge venga
calendarizzata presto” ha affermato l’Onorevole Fabiola Bologna, Camera dei Deputati – XVIII
Legislatura