Oncologia, genetica e medicina di precisione: tra grandi opportunità, aspetti critici e proposte. La parola ai clinici

L’oncologia ha di fronte a sé importanti sfide. La rivoluzione che la sta attraversando è dirompente e coinvolge tutti gli ambiti: dalla ricerca clinica all’organizzazione interna, dalle nuove terapie all’attività di diagnosi, fino al lavoro quotidiano del personale e il tema della sostenibilità economica. Fari puntatti sulla genetica e medicina di precisione, alla Winter School 2024 di Motore Sanità, la due giorni incentrata sui temi della sanità a 360° con focus “L’innovazione cambia il futuro”, organizzata in media partnership con Mondosanità, La Provincia, Eurocomunicazione, Askanews, Espansione Tv e Italpress.

I nodi da sciogliere: ancora forti disomogeneità nell’offerta garantita dai percorsi oncologici quando i temi sono la diagnostica mutazionale e l’organizzazione oncologica; l’adozione di un approccio diagnostico all’interno di flussi clinici sempre più articolati; operatori sanitari, già sotto pressione a causa della sempre maggiore richiesta di personale, chiamati a destreggiarsi tra le complessità dei dati genetici, molecolari e digitali; percorsi diagnostici più complessi volti ad individuare il paziente target; nuovi profili organizzativi del lavoro in rete dentro e fuori le strutture di oncologia; formazione del personale sanitario e necessità di infrastrutture e finanziamenti pubblici per assicurare su tutto il territorio nazionale una tempestiva disponibilità di test multi-biomarker e l’integrazione nella pratica clinica.  

Se da una parte la genetica molecolare sta cambiando quello che è il panorama delle cure e sarà sempre più personalizzata, focalizzata sulla persona stessa che presenta un’alterazione genetica o molecolare con caratteristiche determinate da quella malattia, la medicina di precisione, come spiega Gianni Amunni, Responsabile della Rete Oncologica di Regione Toscana, è la sfida con cui ci si deve confrontare. “Occorre definire ciò che ormai deve stare dentro una pratica clinica di qualità e che richiede azioni per garantire a tutti i pazienti opportunità di cura efficaci. Esiste una diagnostica mutazionale che consente l’utilizzo di farmaci oggi disponibili e l’organizzazione oncologica deve programmare sia l’accessibilità alle indagini che la disponibilità delle terapie più efficaci. Su questi temi esiste oggi un rischio elevato di disequità collegato a forti disomogeneità nell’offerta garantita dai percorsi oncologici. La pratica clinica deve prevedere la diagnostica appropriata per ciascuna patologia oncologica e l’accesso ai farmaci che da questa derivano. Il Tumor Mutational Burden svolge invece un’azione di alta specializzazione in situazioni in cui si sono esaurite le terapie consolidate e si deve valutare sulla base di una ampia diagnostica mutazionale la possibilità di accedere ad un farmaco off label. La moderna oncologia deve tenere ben distinti questi due momenti”.

Secondo Nicola Fusco, Direttore Anatomia Patologica Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e Professore Associato Anatomia Patologica Dipartimento Oncologia ed Emato-Oncologia Università degli Studi di Milano, “nel campo della patologia oncologica, l’integrazione dei progressi della medicina di precisione basata sui biomarcatori con quelli dell’intelligenza artificiale segna un’era di trasformazione non solo per il personale sanitario ma anche per i pazienti e, più in generale, i cittadini. Tale integrazione, fino a pochi anni fa difficilmente immaginabile in questa misura, sta rimodellando sia modo di diagnosticare le patologie oncologiche che i perimetri organizzativi dei sistemi sanitari, con un impatto economico e sociale profondo e sfaccettato. Da un lato, è possibile una progressiva riduzione dei costi sanitari grazie a trattamenti più efficaci e personalizzati grazie all’uso dei biomarcatori molecolari e digitali. Dall’altro, introduce nuove sfide finanziarie, dati gli elevati costi associati allo sviluppo di test predittivi sempre più mirati e potenziati per orientare tali terapie. Questo cambiamento di paradigma clinico e diagnostico richiede una rivalutazione dei modelli attualmente presenti, determinando la necessità di un approfondito dibattito etico sull’equità di accesso ai test genetici e di patologia molecolare”.

Secondo il professore Fusco, “non si tratta dunque solo di introdurre nuove tecnologie nel campo dell’anatomia patologica e genetica, ma di adattare l’approccio diagnostico all’interno di flussi clinici sempre più articolati. Oggi gli operatori sanitari, già sotto pressione a causa della sempre maggiore richiesta di personale, sono chiamati a destreggiarsi tra le complessità dei dati genetici, molecolari e digitali, richiedendo sistemi di gestione sempre più complessi e una forza lavoro esperta e numericamente adeguata su tutto il territorio. Questa evoluzione si estende ben oltre l’ambito diagnostico dell’anatomia patologica in oncologia, un settore impegnativo ma promettente come mai prima”.

Luisa Fioretto, Presidente Cipomo – Collegio Italiano dei Primari Oncologici Medici Ospedalieri sottolinea che caratterizzazione molecolare e biopsia liquida, test genomici, farmaci agnostici e terapie con un reale valore terapeutico aggiunto, offrono nuove opportunità di cura ai pazienti oncologici ma pongono nuove sfide cliniche ed etiche, ma anche in termini di coerenza tra costo e valore, di sostenibilità economica e di impatto organizzativo.

“La medicina di precisione basata sulla profilazione genetica se da un lato comporta una riduzione complessiva di costi diretti e indiretti nella gestione di una patologia oncologica, dall’altra richiede: percorsi diagnostici più complessi volti ad individuare il paziente target, nuovi profili organizzativi del lavoro in rete dentro e fuori le nostre strutture di oncologia, formazione del personale sanitario per colmare naturali gap conoscitivi. Il tutto va sostenuto dalla necessità di infrastrutture e finanziamenti pubblici ad hoc, per assicurare da nord a sud del Paese una tempestiva disponibilità di test multi-biomarker e l’integrazione nella pratica clinica, adeguandosi ai migliori standard europei”.  

Roberto Orecchia, Direttore Scientifico, Istituto Europeo di Oncologia di Milano sottolinea che applicare la medicina di precisione, la forma più avanzata di cura personalizzata, significa sottoporre i pazienti ad una serie di analisi, anche genetiche, e archiviare elettronicamente i dati raccolti in un potente database, per condividerli e renderli consultabili sia per la clinica che per la ricerca, o in maniera ancora più specifica per lo studio di nuovi farmaci. “Questo pone un problema di riorganizzazione dei sistemi sanitari e in particolare degli ospedali, dove oggi in alcuni casi si cura ancora consultando i protocolli. Occorrono inoltre investimenti in digitalizzazione, data science e tecnologie di sequenziamento del genoma”.

Allo IEO è stata creata la Clinical Data Platform, un contenitore cloud che raccoglie tutti i dati e le informazioni di salute che riguardano il paziente, con l’obiettivo di creare un’identità digitale, un avatar sanitario, formato da tutto ciò che serve per curare al meglio quella persona. “Per sfruttare l’enorme potenziale di questo approccio occorrono soluzioni organizzative specifiche come i Molecular Tumor Board – spiega il professore Orecchia -: riunioni multidisciplinari in cui si discutono i casi dei pazienti oncologici sulla base dei dati molecolari e clinici condivisi sulla piattaforma Cloud. Nei suoi primi tre anni di attività, il Molecular Tumor Board IEO ha discusso i casi di più di 250 pazienti.  L’analisi dei casi, pubblicata sull’European Journal of Cancer, ha dimostrato che chi riceve terapie personalizzate ha un beneficio clinico rilevante sia in termini di sopravvivenza globale che di sopravvivenza libera da progressione”.