Malattie rare neurologiche e neuromuscolari: innovazione sostenibile, l’esempio di SLA, SMA e Atassia di Friedreich

 L’innovazione terapeutica, nelle malattie rare neurologiche e neuromuscolari (MRNM) offre nuove opportunità di cura ma solleva anche interrogativi su come migliorare l’attuale modello assistenziale. La sfida principale è creare un sistema di assistenza che sia in grado di rispondere in modo adeguato ai bisogni dei pazienti a 360 gradi, tenendo conto soprattutto delle patologie ancora orfane di trattamenti specifici, delle necessità di un’adeguata offerta assistenziale, sia nella parte della programmazione dei servizi sia sul versante della formazione dei professionisti e dei team muldisciplinari e multiprofessionali che si occupano della presa in carico dei malati, fino a cogliere le opportunità offerte dall’uso strategico dei Registri e dei monitoraggi. Emerge la necessità dunque di una governance complessiva appropriata, efficace, inclusiva e sostenibile delle nuove terapie disponibili assicurando la continuità dei trattamenti nel passaggio dall’età evolutiva a quella adulta. Il nodo da sciogliere è tracciare dunque un percorso che renda l’innovazione terapeutica una realtà che tocchi tutti gli aspetti della cura di questi pazienti, tangibile anche per le malattie rare neurologiche e neuromuscolari più trascurate.

Negli ultimi anni, il panorama del management delle malattie rare neurologiche e neuromuscolari (MRNM) sta subendo profonde trasformazioni grazie sia all’innovazione terapeutica, con la realizzazione di nuovi prodotti e terapie geniche, sia alla strutturazione di un’organizzazione in percorsi che faciliti i passaggi tra ospedale e territorio e tra età pediatrica e dell’adulto. Tra queste, ad esempio la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rappresenta un esempio paradigmatico di patologia con percorsi già strutturati e modelli di assistenza definiti. L’atrofia muscolare spinale (SMA) invece è un sempio di innovazione terapetica con terapie geniche già disponibili sul mercato. Per altre patologie questi andamenti sono meno definiti: ad esempio, l’Atassia di Friedreich presenta una situazione assistenziale più complessa e non uniformemente definita e solo recentissimamente sono stati resi disponibili nuovi trattamenti innovativi.

Ad accendere i fari su questi temi la Summer School di Motore Sanità, evento di punta sui temi della sanità nazionale, organizzato a Gallio, in provincia di Vicenza sull’altopiano di Asiago, in media partnership con Askanews, Mondosanità, Eurocomunicazione.

Il ruolo dei Registri nelle Malattie rare neuromuscolari

Un aspetto cruciale, nel management delle Malattie rare neuromuscolari, è rappresentato dal monitoraggio dei pazienti di cui fanno parte i Registri di malattia. “La tracciabilità dei pazienti, le storie naturali di sottogruppi fenotipicamente differenti, l’impatto di trattamenti e della gestione di persone con malattie neuromuscolari è definito infatti con maggior appropriatezza e minor distorsioni dai monitoraggi di popolazione e non dai registri di casistiche cliniche” ha spiegato nel corso della sessione della Summer School Paola Facchin, Coordinatrice del Tavolo interregionale Malattie rare. Strumenti che non solo permettono la tracciabilità dei pazienti, ma sono fondamentali per definire priorità e bisogni in un contesto in cui spesso le terapie specifiche sono assenti. La raccolta e l’analisi dei dati tramite i monitoraggi possono contribuire a migliorare la gestione clinica delle malattie rare, anche per condizioni come l’Atassia di Friedreich che necessitano di maggiore conoscenza di base e in cui il paziente deve essere frequentemente trattato in luoghi distanti e con servizi diversi e l’informazione deve constituire il collante tra tutte queste attività.

Centrale anche la formazione specifica del team multidisciplinare: “Per implementare realmente un team multidisciplinare che lavori nel tempo in maniera costante e strutturata, evitando le soluzioni disegnate intorno a uno specifico gruppo di persone che più o meno volontariamente decidono di condividere il lavoro sul paziente – ha aggiunto Facchin – occorre prima di tutto una programmazione specifica di Centri funzionali composti da più Unità Operative formanti un’unica unità di costo”.

La proposta è quella di un’organizzazione locale che permetta il lavoro comune in modo routinario anche attraverso spazi di accoglienza del paziente in cui i vari professionisti delle Unità operative concorrenti agiscono contemporaneamente sui pazienti presenti condividendo strumenti e valutazioni. Infine, una revisione delle strutture di budget interne agli ospedali che superino l’attuale organizzazione basata su singole prestazioni e singole Unità operative. “Solo dopo che queste precondizioni si sono realizzate – ha concluso la professoressa Facchin – è cruciale la formazione comune e l’uso di strumenti (ad es. cartelle cliniche e piani terapeutici) comuni e condivisi”.

Sfide e proposte per il miglioramento del modello assistenziale

Il miglioramento del modello assistenziale per le Malattie rare neuromuscolari richiede insomma una revisione radicale dell’attuale offerta assistenziale che parta da una stretta collaborazione tra diversi stakeholder, tra cui Governo, industria farmaceutica, mondo accademico e associazioni di pazienti per sviluppare un modello di governance che sia efficace e sostenibile nel lungo termine.

Come ha sottolineato Leila khader, Biogen Rare Diseases Medical Lead Italy “Le malattie rare neuromuscolari oggi più che mai sono un modello di innovazione in ambito di scoperta e di approccio multidisciplinare alla cura. L’impegno dell’azienda è quello di potare innovazione, sostenere la ricerca e lo sviluppo di farmaci per quest’area in cui il bisogno medico insoddisfatto è ancora importante e tante sono le patologie in cui ancora andare ad investigare alla ascoperta di nuovi approcci. Il modello assistenziale oggi quanto mai necessita di un approccio multidisciplinare integrato in cui tutti gli specialisti del settore possano convergere in una discussione collegiale che aiuti l’identificazione precoce di segni e sintomi della malattia quindi una gestione e un management appropriati anche e soprattutto alla luce delle nuove opportunità di trattamento”.

Corretta transizione dagli specialisti dell’età evolutiva a quelli dell’età adulta, indirizzamento dei pazienti ai centri di riferimento che siano multispecialistici e collegati ai centri clinici vicini al luogo di vita del paziente, nonché creazione di percorsi organizzati e omogenei a livello regionale e nazionali: queste alcune necessità evidenziate dalla dottoressa Elisa Rozzi, Responsabile per Attività Trasfusionale, Rete delle Malattie Rare e Rete della Genetica dell’Emilia-Romagna, regione che sta lavorando da tempo su queste patologie, come dimostra il documento di indirizzo per l’organizzazione dell’assistenza integrata alla persona con malattia neuromuscolare in Emilia-Romagna.

Proposte concrete per guidare l’innovazione terapeutica

Queste alcune delle proposte concrete per guidare l’innovazione terapeutica, emerse durante la sessione sulle malattie rare neuromuscolari, della Summer School, a cui hanno partecipato, tra gli altri, Giorgio Perilongo, Professore Ordinario Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rare, Università degli Studi di Padova, Debora Hancock, Presidente AISA ODV Veneto, Francesco Ieva, Presidente Associazione AltroDomani APS-ETS e promotore Consulte Malattie Neuromuscolari, Andrea Martinuzzi, Direttore UC Neuroriabilitazione per l’età evolutiva (UGDE) e per l’età giovane adulta (URNA), Polo Veneto dell’IRCCS Eugenio Medea Associazione La Nostra famiglia in Conegliano-Pieve di Soligo e Emanuela Pozzan, Coordinatore Consulta Malattie Neuromuscolari del Veneto:

1. Sviluppo di PDTA specifici per malattie ancora prive di percorsi di management definiti come l’Atassia di Friedreich per migliorare significativamente la qualità della presa in carico dei pazienti.
2. Revisione ed adeguamento dei modelli di presa in carico e di cura, formazione del team multidisciplinare sia nei centri esperti che a livello territoriale includendo competenze cliniche ma anche capacità di gestione integrata del paziente, al fine di garantire un’assistenza più completa ed efficace.
3. Implementazione dei dati dei Monitoraggi e dei Registri a livello territoriale per consentire un monitoraggio più accurato dei trattamenti soprattutto per malattie orfane di protocolli che potrebbe portare a una moigliore valutazione dell’efficacia delle cure e ad una personalizzazione degli interventi.